Macaé — Um complexo tratamento realizado apenas na Fiocruz e no Hospital do Fundão, na capital, a reposição enzimática foi feita pela primeira vez na rede municipal no Hospital Público de Macaé. O medicamento é importado e fornecido pelo SUS. A raridade da condição que exige a aplicação da droga dificulta ainda mais o acesso a ela.
A analista de logística Claudilene Gioffi comemorou a oportunidade de poder realizar a terapia sem a necessidade de recorrer à justiça, o que normalmente é o caso. Claudilene é portadora da síndrome de Mucopolissacaridoses, que inibe a produção de enzimas pelo organismo.
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“Eu sinto muitas dores nos ossos e, há cinco anos, descobri que tenho a necessidade de repor a enzima pelo menos para amenizar a dor que sinto. A falta dela faz com que os meus ossos não recebam a lubrificação suficiente, nem vitaminas”, explica a analista, cuja rotina no trabalho e na criação da filha de quatro anos fica facilitada com a supressão dos sintomas.
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“Quanto mais cedo o diagnóstico, melhor. Ele é feito por meio de análise laboratorial, como dosagem enzimática no sangue”, alerta Lívia Lobo, neuropediatra e especialista em doenças genéticas raras. Sua equipe prestou o suporte a Claudilene.
Os sintomas da Mucopolissacaridoses, em geral, se desenvolvem na adolescência ou no início da vida adulta. Algumas das características da síndrome são marcha anormal, displasia óssea, contratura das mãos em forma de garra, dor articular, macrocefalia, resistência reduzida, baixa estatura e retardo no crescimento.
