Profissionais de saúde, pacientes e familiares participaram de encontro sobre doenças raras realizado no Hospital Público de Macaé Foto: Divulgação

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Macaé - Macaé abriu espaço para um diálogo necessário sobre diagnóstico, tratamento e acolhimento de pessoas com doenças raras. Profissionais de saúde, especialistas, pacientes e familiares participaram de uma palestra realizada no Núcleo de Educação Permanente em Saúde, no Hospital Público de Macaé, que trouxe reflexões sobre os desafios enfrentados por quem convive com essas condições.
A atividade lembrou o Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado no fim de fevereiro em mais de cem países. O encontro foi organizado pela neuropediatra Lívia Lobo, responsável pelo Núcleo do Serviço Municipal de Doenças Raras, e reuniu representantes da rede municipal de saúde, da Universidade Federal do Rio de Janeiro, da Coordenação-Geral de Políticas para Pessoas com Deficiência do município e integrantes da sociedade civil.
Durante a palestra, especialistas destacaram que cerca de 13 milhões de brasileiros convivem com algum tipo de doença rara. Atualmente, a medicina já descreve aproximadamente oito mil condições diferentes, sendo que a maior parte tem origem genética e costuma se manifestar ainda na infância.
O debate também abordou a importância de garantir diagnóstico precoce, acompanhamento clínico especializado e políticas públicas capazes de oferecer suporte às famílias.
A coordenadora de Políticas para Pessoas com Deficiência do município, Caroline Mizurine, ressaltou que o atendimento precisa ser integrado, com assistência clínica, suporte social e acompanhamento educacional, principalmente porque muitos pacientes apresentam deficiências associadas às doenças raras.
O encontro também trouxe relatos marcados por superação e mobilização social. A diretora do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal, Juliane Godoi, contou a trajetória de luta após o diagnóstico do filho André com AME tipo 1. A experiência pessoal se transformou em atuação em defesa de outras famílias que enfrentam a mesma realidade, com orientações, acolhimento e mobilização por políticas públicas de acesso a tratamentos e medicamentos.
A escritora macaense Thais Pessanha, ativista da causa e diagnosticada com osteogênese imperfeita, conhecida como doença dos ossos de vidro, destacou a importância da autonomia e da inclusão das pessoas com doenças raras. Ela defendeu mais investimentos em medicamentos, terapias e estrutura de atendimento para pacientes e familiares.
A atividade também contou com a presença da vereadora Mayara Rezende, que acompanhou a criação do serviço municipal quando atuava na gestão da saúde.
O Núcleo de Doenças Raras de Macaé funciona como referência para diagnóstico, acolhimento e acompanhamento especializado. O serviço fortalece a assistência oferecida pela rede municipal e segue protocolos clínicos recomendados por organismos internacionais de saúde.
Desde 2019, Macaé se destaca por oferecer tratamento com a medicação Nusinersena para pacientes com Atrofia Muscular Espinhal, sendo o único município fora da capital do estado a disponibilizar o medicamento na rede pública.
O espaço também contribui para a formação de profissionais de saúde, ampliação de diagnósticos e encaminhamento de tratamentos adequados, fortalecendo a rede de atendimento a pacientes que convivem com doenças raras.